Am 15. Mai wird der Internationale MPS-Tag begangen, um auf diese seltene Erkrankung aufmerksam zu machen. In Österreich leben offiziell „nur“ über 100 Kinder und Jugendliche mit dieser Krankheit, die Dunkelziffer ist jedoch wesentlich höher. Denn MPS ist schwer zu diagnostizieren.

Gendefekt mit weitreichenden Auswirkungen

Wie entsteht MPS? MukoPolySaccharide findet man überall im Körper. Sie sind für die Festigkeit der Gewebe, die Hülle oder Festigkeit von Organen, den Wassergehalt des Körpers, das Zusammenspiel der Zellen untereinander und vieles andere mehr verantwortlich. Fehlt genetisch bedingt eines von elf Enzymen zum Abbau dieser Zuckerketten, sammeln sich diese im Körper als „Stoffwechselmüll“ an und bewirken dort Störungen.

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Je nach Gendefekt und der daraus resultierenden Enzym-Fehlleistung treten unterschiedlichste Veränderungen auf. So können Betroffene eine stark vergrößerte Milz und Leber, Herzwandverdickung, Verdickung von Haut und Schleimhäuten, verformte Knochen, Schädigung der Augen oder des Gehörs, Kleinwuchs oder auch schlaffe Sehnen und Bänder aufweisen. Oder sie verlieren sukzessive bereits erworbene Fähigkeiten, wenn das Gehirn betroffen ist.

Es gibt Patient*innen, die Restaktivitäten des betreffenden Enzyms haben, sodass Symptome abgeschwächt auftreten. Daher erhalten sie oft relativ spät eine Diagnose und somit auch Therapie. Andere haben jedoch keinerlei Restaktivität und zeigen schon sehr früh Symptome. Viele versterben leider sehr früh.

So vielfältig das Krankheitsbild, so vielfältig sind auch die Bedürfnisse. Bislang gibt es keine kausale Therapie, lediglich Knochenmarkstransplantationen oder Enzymersatztherapien können den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen. Bei einigen Patientinnen und Patienten verschaffen orthopädische Eingriffe Linderung, bei anderen ist eine Hornhauttransplantation angeraten. Viele benötigen Hilfsmittel wie Hörgeräte, Orthesen oder Rollstühle und (eine Vielzahl an) Medikamente. Und alle MPS-Formen haben eines gemeinsam: Die Krankheit ist weiterhin nicht heilbar.

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Große Herausforderung für die Familie

Die Pflege eines Kindes oder Jugendlichen mit MPS kann sehr zeitaufwendig und kräfteraubend sein und die Teilhabe am sozialen Leben wesentlich erschweren. Neben den pflegerischen und gesundheitlichen Herausforderungen sowie der psychischen Belastung kämpfen viele Eltern mit bürokratischen Hürden. Etwa, wenn es um die Bewilligung von Hilfsmitteln oder der Enzymersatztherapie als Heimtherapie geht, oder um den Kostenersatz für notwendige Therapien, die Schmerzen lindern und die Mobilität erhalten, wie z.B.  Osteopathie oder Feldenkrais.

Nicht zu vergessen sind dabei die Geschwisterkinder, die schon früh lernen, auf den Bruder oder die Schwester Rücksicht zu nehmen, die Handgriffe für sie erledigen und ihre eigenen Bedürfnisse zurückstecken.

Auszeit für die ganze Familie mit umfassender Betreuung

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Und so ist es für die ganze Familie heilsam, sich eine Auszeit zu nehmen und sich mit anderen MPS-Familien auszutauschen. Um das zu ermöglichen, unterstützen wir über den Soforthilfefonds seit mehreren Jahren die MPS-Therapiewoche. Zuletzt fand sie im Juli 2024 in Bad Kleinkirchheim statt und wurde ehrenamtlich von 16 Therapeut*innen, zwei Ärzt*innen, fünf Trainer*innen und zehn Kinderbetreuer*innen begleitet. Dabei wurden 811 Therapieeinheiten durchgeführt, während Geschwisterkinder sich in Kreativ-Workshops ausprobierten, am Minigolf-Platz die Schläger schwangen, Kanu fuhren oder sich im Hallenbad austobten. Für die Eltern standen viel Information und Erfahrungsaustausch, aber auch Pausen vom stressigen Alltag und vielfältige Aktivitäten am Programm, für die sonst keine Zeit bleibt.

Mehr Infos zu MPS findet man auf der Website der Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen und ähnliche Erkrankungen.